Selvityshenkilöraportti: Suomeen kansallinen genomikeskus

Selvityshenkilöraportissa esitetään, että Suomeen perustetaan kansallinen genomikeskus, joka tarjoaa genomi- ja asiantuntijapalveluita koko maahan.

Selvityshenkilö Kristiina Aittomäki esittää, että genomikeskuksen tehtävät jakautuisivat kahteen ydinalueeseen: kansallisten genomitietokantojen luomiseen ja niiden ylläpitoon sekä genomilääketieteeseen ja genomitiedon käyttöön liittyviin asiantuntijapalveluihin. Genomikeskukseen tallennetut tiedot palvelisivat hankkeita, joiden tarkoituksena on terveyden edistäminen. Keskuksen tehtävänä olisi vastata keskitetystä geneettisen tiedon tallennuksesta ja hallinnoinnista.

Genomikeskuksella tulisi olla valmius geneettisten tutkimusten ja niistä saatavan tiedon käytön ohjeistukseen terveydenhuollossa, jotta varmistettaisiin eri puolella Suomea asuville henkilöille yhdenvertaiset mahdollisuudet hyötyä geneettisestä tiedosta. Keskuksen tulisi profiloitua myös väestöä palvelevaksi genomilääketieteen asiantuntijaksi.

Genomikeskuksen tehtävänä olisi myös toiminnallaan tukea eettisesti kestävää geneettisen tiedon käyttöä terveydenhuollossa, tutkimuksessa sekä innovaatio- ja liiketoiminnassa. Keskus tukisi biopankkitoimintaa tekemällä genomitiedon tallennuksen turvalliseksi ja kustannuksiltaan edulliseksi.

Selvitystyön pohjalta syntynyt arvio on, että ainoastaan keskittämällä voidaan aikaansaada laadukas ja riittävän homogeeninen suomalaisten geneettistä variaatiota kuvaava tietokanta, joka edistää genomilääketiedettä Suomessa ja olisi myös kansainvälisesti kiinnostava. Keskitetyllä tallennuksella kaikelle tiedolle voitaisiin tarjota korkea-asteinen tietoturva.

Genomikeskuksella tulisi olla oman henkilöstönsä lisäksi 15–20 asiantuntijaa

Selvityshenkilöraportissa esitetään, että genomikeskuksen tulee fyysisesti sijaita toimintaympäristössä, jossa sen asiantuntijoilla on mahdollisuus säännölliseen vuorovaikutukseen muiden genomilääketieteen ja -tutkimuksen asiantuntijoiden kanssa.

Genomikeskuksella tulisi olla oman henkilöstönsä lisäksi 15–20 nimettyä asiantuntijaa, joihin genomikeskus voi olla yhteydessä ko. asiantuntijuutta koskevissa kysymyksissä.

Genomikeskus muodostuisi kahdesta yksiköstä, genomipalveluyksikkö ja asiantuntijapalveluiden yksikkö, joilla on vastuuasiantuntija ja vastaavasti pätevöitynyt henkilöstö. Genomikeskuksella olisi kolme tietokantaa, viitetietokanta, variaatiotietokanta ja raakatiedon sisältävä tietokanta.

Genomilaki suojaa yksilön oikeuksia ja määrittää genomitiedon käyttöä

Selvitysraportissa esitetään, että Suomeen säädetään genomilaki. Lailla tulisi säätää genomikeskuksen viranomaistehtävistä ja terveydenhuollossa tuotetun tiedon tallentamisesta genomikeskukseen. Lain tulisi säädellä genomitiedon käyttöä eri tarkoituksiin siten, että yksilön oikeudet ja tietoturva toteutuvat. Laissa tulisi spesifisesti kieltää geneettiseen tietoon perustuva syrjintä. Lisäksi esitetään, että ihmisten tulisi itse voida hallinnoida oman genomitietonsa käyttöä ainakin siinä määrin, että käytön voisi sallia tai kieltää muihin kuin omaan terveyteen liittyviin tarkoituksiin.

Taustaa

Julkisen talouden suunnitelman v. 2017–2020 yhteydessä hallitus päätti, että Suomeen perustetaan genomikeskus. Keskuksen perustamista on valmistellut sosiaali- ja terveysministeriön nimittämä työryhmä. STM on pyytänyt selvitysraporttia koskien genomikeskuksen toiminnan suunnittelua, työjärjestystä, aineellisia resursseja ja keskeisiä tehtäviä.

Linkki: Genomikeskuksen perustaminen. Selvityshenkilön raportti

Lisätietoja

selvityshenkilö, professori, genetiikan ylilääkäri Kristiina Aittomäki, p. +358 50 427 1406, kristiina.aittomaki (at) hus.fi

strategiajohtaja Liisa-Maria Voipio-Pulkki, STM, p.  02951 63382, etunimi.sukunimi (at) stm.fi (Genomikeskuksen ja genomilain valmistelua koskevat kysymykset)

erityisasiantuntija Tuula Helander, STM, p. 02951 63480, etunimi.sukunimi (at) stm.fi (Terveysalan kasvustrategiaan liittyvät kysymykset)

erityisasiantuntija Sandra Liede, STM, p. 029 516 3633, etunimi.sukunimi (at) stm.fi (genomilakiin liittyvät kysymykset)