Harvinaiset sairaudet -työryhmä

Tavoitteet ja tuotokset

Asetettavan työryhmän tavoitteena on suunnitella harvinaisten sairauksien kansallisen ohjelman toimeenpaneminen ja sen seuranta sekä koordinoida suunnitelman toimeenpanoa.

Tiivistelmä

Työryhmän tehtävinä ovat
1. valmistella mahdollisuuksien mukaan harvinaisten sairauksien koordinoivan keskuksen perustamista koordinoimaan ohjelman toteuttamista seuraavan hallituskauden aikana
2. perustaa harvinaisten sairauksien kansallinen foorumi
3. laatia tarkennettu ohjelman toimintasuunnitelma ja kustannusarvio vuosille 2015–2017
4. esittää valtakunnallisesti haettavasta valtion tutkimusrahoituksesta rahoitusosuutta kohdennettavaksi harvinaissairauksien ja suomalaisen tautiperinnön tutkimiseen
5. edesauttaa yliopistollisten sairaaloiden harvinaissairauksien yksiköiden perustamiseen liittyvää suunnittelua
6. selvittää osaamiskeskusten perustamiseen liittyvät lainsäädännölliset muutostarpeet ja käynnistää osaamiskeskusten nimeämisprosessi
7. koordinoida ja seurata muilta osin kansallisen ohjelman toimeenpanoa

Lähtökohdat

Sosiaali- ja terveysministeriön asettama harvinaiset sairaudet -ohjausryhmä on laatinut esityksen harvinaisten sairauksien kansalliseksi ohjelmaksi nelivuotiskaudelle 2014–2017. Maaliskuussa 2014 ministeriölle luovutetun ohjelman keskeisenä tavoitteena on kehittää sosiaali- ja terveydenhuollon palvelujärjestelmää vastaamaan paremmin harvinaissairaiden tarpeisiin.

Ehdotuksen mukaan kansallinen ohjelma sisältäisi toimenpiteet tutkimuksen, hoidon, kuntoutuksen ja sosiaalisen tuen kehittämiseksi. Ehdotuksessa katsotaan ensisijaisiksi toimenpiteiksi harvinaissairauksien vaatimien erityistoimenpiteiden tunnustamista lainsäädännössä tai niiden perusteluissa, harvinaissairaiden hoitopolun selkeyttämistä, harvinaissairauksien yksiköiden perustamista yliopistosairaaloihin, harvinaislääkkeiden saatavuuden ja korvattavuuden edistämistä, kansallisen koordinoivan keskuksen perustamista sekä sosiaalisen tuen ja kuntoutuksen kehittämistä. Potilasjärjestöjen vaikutusmahdollisuuksia tulisi kasvattaa palvelujärjestelmän kaikilla tasoilla.

Ohjelman toimeenpanoa varten tulisi perustaa kansallinen koordinoiva keskus, jonka tehtävänä olisi kansallisen ohjelman toimeenpano tietyiltä osin sekä toimeenpanon koordinaatio, seuranta ja arviointi. Koordinoiva keskus olisi tarkoituksenmukaisinta perustaa Terveyden ja hyvinvoinnin laitokselle (THL). Koska THL:n resursseja ollaan lähivuosina merkittävästi supistamassa, koordinoivan keskuksen perustaminen THL:een ei tässä vaiheessa ole mahdollista, vaan se on pidemmän ajan suunnitelma. Tämän johdosta ohjausryhmä suositteli, että ohjelman toimeenpanoa varten perustetaan alkuun pienempi työryhmä, jossa tulisi olla edustettuina STM, THL, Kansaneläkelaitos, kaikki yliopistolliset sairaalat, Kuntaliitto, Harvinaiset-verkosto, Orphanet ja HARSO ry. Vuonna 2015 katsottaisiin, onko edellytyksiä pysyvämmän kansallisen koordinoivan rakenteen perustamiselle. Lisäksi ohjausryhmä ehdotti, että yliopistolliset sairaalat neuvottelisivat keskenään, mikä niistä ottaisi tilapäisesti vastuun harvinaissairauksia koskevan kliinisen toiminnan koordinaatiosta.