Utredning: I fråga om screeningen för ämnesomsättningssjukdomar hos nyfödda behövs starkare nationell styrning

Nästan alla som fötts i Finland deltar i screeningen för ämnesomsättningssjukdomar hos nyfödda. Det har dock förts relativt lite diskussion om screeningen och praxis för att till exempel informera föräldrarna varierar på olika orter.

Det har nu gjorts en utredning om genomförandet av screeningen i Finland. Utredningen gjordes för att man ville försäkra sig om att det nuvarande screeningprogrammet genomförs på ett högklassigt sätt och att det är möjligt att införa nya sjukdomar i det. Utredningen genomfördes av docent Matti Salo.

Utredningen visar att analysen av screeningproverna har genomförts väl i Finland, men att det finns betydande skillnader i det praktiska genomförandet av screeningen. Föräldrarna får ofta information om screeningarna först på förlossningssjukhusen och innehållet i informationen varierar.

Alla sjukdomar som ska screenas ska bedömas, föräldrarna ska redan tidigare få information om screeningarna

Vid screeningen undersöks också sjukdomar som inte alls har påträffats under de senaste fem åren. Antalet positiva screeningfynd är cirka tiofaldigt så stort som antalet faktiska sjukdomsfall. Det saknas information om vilka eventuella följder alla positiva screeningfynd har.

Enligt utredningen saknas ett tydligt styrnings- och tillsynsansvar hos den nationella screeningen av ämnesomsättningssjukdomar hos nyfödda. Utredaren föreslår att beslut om innehållet i screeningprogrammet, såsom att införa nya sjukdomar som ska screenas och eventuellt stryka onödiga sjukdomar, ska fattas på nationell nivå.

Förutom en nationell styrning föreslår utredaren också bättre datainsamling. Dessutom behövs det påbyggnadsutbildning inom hälso- och sjukvården för att föräldrarna bättre ska få information om screeningarna och deras syfte redan under mödrarådgivningen och bättre förstå betydelsen av olika screeningresultat.

Resultaten av utredningen används vid utarbetandet av en rekommendation

Tjänsteutbudsrådet för hälso- och sjukvården inledde i november 2018 ett beredningsarbete för att utvärdera screening av sällsynt immunbrist hos spädbarn. Tanken var att inkludera en ny sjukdom i screeningprogrammet för nyfödda. Tjänsteutbudsrådet kommer att beakta resultaten av den nu utarbetade utredningsrapporten i sin egen rekommendation.

Vid social- och hälsovårdsministeriet fortsätter man att utveckla styrningen av de nationella screeningprogrammen.

Ytterligare information:

Ritva Halila, överläkare, tfn 0295 163 420
Ilona Autti-Rämö, specialsakkunnig, tfn 0295 163 133